✅ Bibliografía recomendada por la cátedra

Este material forma parte de la bibliografía recomendada en el programa oficial vigente de la materia 2026

Información del material

• Formato:A5 (Bolsillo)

• Tipo de impresion: blanco y negro en alta definicion

• Terminación: Anillado

🧬 Índice General: Genética Médica y Citogenética

Parte I: Fundamentos del Material Genético

• El Gen – Código Genético ......................................................................................................... 1

  • Introducción • Definición de Gen • Componentes de un Gen • El Código Genético • Características del código genético

• Genoma – Genoma Humano ..................................................................................................... 3

  • Genoma • Proyecto Genoma Humano – Proteoma Humano

• La Cromatina ............................................................................................................................ 3

  • Las Histonas • Las proteínas no histónicas • Los niveles de condensación de la cromatina • Grados de enrollamiento de la cromatina • Eucromatina y Heterocromatina

• Los Ácidos Nucleicos ............................................................................................................... 6

  • Nucleósidos y nucleótidos

• El ADN – Modelo de Watson y Crick ........................................................................................ 11

  • Características del ADN • Tipos de ADN • Clasificación del ADN (ADN de copia simple o única / ADN repetitivo) • Pseudogenes y pseudogenes procesados • Los elementos genéticos móviles • Familia de genes • Ubicación de los genes en el ADN • ADN de giro a la izquierda o levógiro

     

     

• Los Cromosomas ...................................................................................................................... 17

   

   

  • Anatomía de un cromosoma • Clasificación SINCH • Las secuencias específicas de ADN • Proteínas centroméricas

• El Cariotipo – Bandeado Cromosómico .................................................................................. 21

Parte II: Metodología y Mutaciones

• Técnicas de Estudio del ADN .................................................................................................. 23

  • ¿Cómo se puede estudiar al ADN? • Técnicas de ADN recombinante • Las enzimas de restricción • Electroforesis de ADN

• Los Vectores del ADN ............................................................................................................... 27

  • Los Plásmidos • Los Fagos o Bacteriófagos • Los Cósmidos • CAL (Cromosomas Artificiales de Levadura)

• Estudios Moleculares para Detectar Mutaciones .................................................................... 29

  • Las sondas de ADN • Southern Blot (transferencia de Southern) • Secuenciación del ADN • Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR) • Metodología indirecta – Método de ligamiento • Misceláneas – cuadros anexos

• Las Mutaciones ........................................................................................................................ 36

  • Clasificación de las mutaciones • Datos a tener en cuenta de las mutaciones • Las mutaciones y la evolución • Los agentes mutagénicos (Las radiaciones ionizantes / Las radiaciones no ionizantes / Agentes mutagénicos químicos / Mutación dirigida por métodos de ingeniería genética) • Mecanismos de reparación del ADN • Los sistemas de arreglos del ADN

Parte III: Patrones de Herencia y Genética Humana

• Patrones de Herencia Humana ............................................................................................... 46

  • Introducción • Clasificación de los defectos genéticos • El árbol genealógico (Características del árbol genealógico)

• Las Fenocopias .......................................................................................................................... 49

  • Raquitismo nutricional versus raquitismo hipofosfatémico • Efecto de la Talidomida versus Amelias genéticas • Otros casos

• La Herencia Mendeliana o Monogénica ................................................................................... 52

  • Un poco de glosario • Introducción • Características de la Herencia Monogénica • La Heterogeneidad genética y la Pleiotropía • La Probabilidad

• La Herencia Autosómica Dominante ........................................................................................ 60

  • Características de la Herencia • Cuadros de Punnett • La Enfermedad o Corea de Huntington • Neurofibromatosis o enfermedad de von Recklinghausen • Acondroplasia • Hipercolesterolemia familiar

• La Herencia Autosómica Recesiva ............................................................................................. 69

  • Características de la Herencia • Consanguinidad y Endogamia • La Fibrosis Quística • Albinismo • Fenilcetonuria • Pesquisa neonatal de enfermedades metabólicas • Interacción alélica y Epistasis

• La Inactivación del Cromosoma X en la Mujer ........................................................................... 80

  • Introducción • La compensación de dosis y el escape de la inactivación • Expresión variable de genes ligados al X en heterocigotas

• La Herencia Ligada al Cromosoma X Recesivo .......................................................................... 85

  • Características de la Herencia • Distrofia Muscular de Duchenne - Becker • Hemofilia A • Daltonismo

• La Herencia Ligada al Cromosoma X Dominante ........................................................................ 90

  • Características de la Herencia • Síndrome del X frágil • Raquitismo Hipofosfatémico • Síndrome de Rett • Incontinencia Pigmenti

• La Herencia Ligada al Cromosoma Y ........................................................................................ 97

  • Características de la Herencia

• El ADN Mitocondrial .................................................................................................................. 98

  • Herencia del ADN mitocondrial y Heteroplasmia • Homoplasmia y Heteroplasmia • Las mutaciones mitocondriales • Las enfermedades Mitocondriales (Neuropatía Óptica de Leber (NOHL) / Síndrome de Kearns-Sayre (Oftalmoplejía Progresiva Crónica) / Epilepsia Mioclónica y Fibras Musculares Deshilachadas)

• Consideraciones Especiales ....................................................................................................... 102

  • Equilibrio de Hardy-Weinberg • Los alelos múltiples • Codominancia

• La Herencia Multifactorial ........................................................................................................ 106

  • Definición. El Umbral • Riesgo de recurrencia en familiares • La correlación entre parientes • Asesoramiento Genético • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus Insulino dependiente / Diabetes mellitus No Insulino dependiente) • Hipertensión (Hipertensión esencial) • Enfermedad coronaria • Malformaciones Congénitas

Parte IV: Patologías Complejas, Citogenética y Diagnóstico

• Errores Congénitos del Metabolismo ....................................................................................... 118

  • La Galactosemia (Misceláneas - El camino metabólico de Leloir) • Fenilcetonuria • Glucogenosis (Enfermedad de von Gierke / Enfermedad de Pompe / Enfermedad de Cori / Enfermedad de Andersen / Enfermedad de McArdle / Enfermedad de Hers / Enfermedad de Tarui) • Las Enfermedades lisosomales: tesaurosis (Enfermedad de Tay Sachs / Enfermedad de Gaucher...) • Déficit de 21-Hidroxilasa y Pseudohermafroditismo Femenino • Hipercolesterolemia Familiar • Mucopolisacaridosis

• Las Cromosomopatías ............................................................................................................. 128

  • Anatomía de un cromosoma • Como describir a un cromosoma • Clasificación de las cromosomopatías • Euploidía, aneuploidía y poliploidía • Diandria y Diginia • Trisomía 13 – Síndrome de Down [Nota: Error en original, corresponde Trisomía 21] • Trisomía 18 – Síndrome de Edwards • Trisomía 13 – Síndrome de Patau • Trisomía XXY – Síndrome de Klinefelter • Síndrome del Supermacho • Síndrome de la Superhembra • Monosomía XO – Síndrome de Turner

• Las Alteraciones Estructurales ................................................................................................. 140

  • Deleciones (Síndrome de Cri du Chat – Deleción 5p / Síndrome de Wolf Hirschhorn – Deleción 4p / Síndromes producidos por microdeleciones) • Translocaciones • Duplicaciones e isocromosomas • Inversiones • Cromosomas dicéntricos • La impronta Génica • Disomía uniparental y rescate de las trisomías • Mosaicos • Mujeres XY y varones XX

• Hibridación in situ y Fluorescencia (HISYF o FISH) ................................................................... 151

  • FISH de metafase • FISH de interfase • Síndromes de microdeleción actualmente diagnosticables mediante FISH

• Cromosomas y Enfermedades Relacionadas ............................................................................ 153

Sección Final

• Glosario .................................................................................................................................. 155

• Bibliografía ............................................................................................................................. 161

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